Nowe badania genetyczne: aCGH i qRT-PCR od 1 stycznia 2025 r.

Badanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) zostało wprowadzone jako narzędzie diagnostyczne w przypadkach wymagających szczegółowej analizy genomu. Możliwość jego przeprowadzenia będzie miało medyczne laboratorium diagnostyczne spełniające rygorystyczne wymagania formalne oraz mające doświadczony personel i specjalistyczną aparaturę. Kryteria kwalifikacji obejmują m.in. diagnostykę prenatalną w przypadku wykrycia nieprawidłowości w badaniach obrazowych czy podejrzenia aberracji chromosomowych u pacjentów postnatalnych.

Drugie badanie dotyczy analizy ekspresji genu lub genów fuzyjnych za pomocą qRT-PCR. Jest to narzędzie o kluczowym znaczeniu w diagnostyce i monitorowaniu nowotworów układu mieloidalnego i limfoidalnego. Rozporządzenie szczegółowo określa wymagania dotyczące laboratoriów, personelu oraz aparatury, która musi spełniać europejskie standardy diagnostyczne, takie jak EURO-MRD.

Laboratoria wykonujące nowe badania muszą mieć wpis do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych, odpowiedni sprzęt certyfikowany zgodnie z normami CE-IVD oraz doświadczony personel, w tym diagnostów laboratoryjnych ze specjalizacją w genetyce medycznej. Ważnym elementem jest także regularna kontrola jakości wykonywanych badań, potwierdzona certyfikatami międzynarodowych organizacji, takich jak EMQN czy GenQA.

Rozporządzenie szczegółowo precyzuje kryteria kwalifikacji pacjentów do nowych badań. W przypadkach prenatalnych obejmują one m.in. podejrzenie aneuploidii czy strukturalnych wad rozwojowych płodu. W diagnostyce postnatalnej wskazaniami są m.in. opóźnienie rozwoju psychoruchowego, autyzm z niepełnosprawnością intelektualną czy podejrzenie zespołów genetycznych z mikrodelecjami lub mikroduplikacjami.

Nowe świadczenia gwarantowane mają szansę znacząco poprawić jakość diagnostyki w Polsce, umożliwiając wcześniejsze wykrycie poważnych schorzeń i skuteczniejsze leczenie. Ministerstwo Zdrowia kontynuuje dzięki temu realizację strategii poprawy dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych dla pacjentów korzystających z publicznej opieki zdrowotnej.

Rozporządzenie zacznie obowiązywać od 1 stycznia 2025 r.